甚麼是地中海貧血？
地中海貧血是遺傳性的血液疾病，患者的血紅蛋白數量較一般人少，使氧氣無法有效地輸送到身體各部位，所以便會出現貧血的症狀。由於地中海貧血在地中海國家、中東及亞洲地區比較常見，因此被命名為「地中海貧血」，英文為 Thalassemia。
和一般貧血不同，地中海貧血的成因與鐵質吸收完全無關，亦不會因為傳染惹病。一旦攜有地中海貧血基因，便有機會發病。
地中海貧血的類別與成因
正常情況下，每個人都會擁有兩組正常的血紅蛋白基因：分別來自父親和母親。如果遺傳到一個或多個不正常的基因，並影響到負責組成血紅蛋白的 α 鏈和 β 鏈的話，身體便會無法如常製造血紅蛋白，這便會導致地中海貧血。因此，地中海貧血可分為甲型(α)和乙型(β)兩大類，並按嚴重程度，又再分為輕型、中型及重型：
α 鏈的製造，取決於父母雙方各自遺傳的基因，即合共 4 個基因：
- 若其中 1 個或 2 個基因失常，就會患上輕型甲型(α)地中海貧血
- 若帶有 3 個或 4 個不正常基因，則會患上中型或重型甲型(α)地中海貧血，但是通常在出生前便會因為嚴重徵狀引致夭折
乙型(β)地中海貧血的成因和甲型(α)地中海貧血相似，只是問題出現在 β 鏈。β 鏈的製造由一對基因所控制：
- 若帶有 1 個不正常基因，就患有輕型乙型(β)地中海貧血
- 若帶有 2 個不正常基因，就會患上中型或重型乙型(β)地中海貧血，需要終生定期輸血和接受藥物治療
地中海貧血症狀
輕型地中海貧血患者幾乎不會有任何表徵，仍能健康生活。不過中型至重型患者的症狀就比較嚴重，可能會出現以下症狀：
- 虛弱
- 頭暈
- 疲倦無力
- 臉色瘡白
- 黃疸
- 茶色尿
- 心跳急促
- 顱骨特殊
- 肝脾過度腫大
地中海貧血的診斷方法
如果懷疑患有地中海貧血，你可能需要接受血液檢查。醫生會為你進行 CBC 血全像檢查，查出血紅蛋白的數量，再參照平均血球容積（MCV），即紅血球的大小，來判斷你是否患有地中海貧血以及所屬類型。
地中海貧血檢查
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- 血全像 (Complete Blood Picture, CBP) HK$140：也稱全血細胞計數 (Complete BloodCount, CBC) 是一種血液測試，用於評估整體健康狀況並檢測各種疾病，包括貧血、感染和白血病
- 鐵蛋白：評估體內鐵的儲存量是否充足，判斷是否有貧血、體內正在出血或發炎反應
- 鐵：分辨是否患有缺鐵性貧血，同時區分其他可能導致貧血的原因
- 網狀紅血球計數：了解造血的反應及反應骨髓活性
- 血紅蛋白分析 (Haemoglobin Pattern) HK$1,560：測量血液中的血紅素含量，若低於正常水平，則表示患有貧血
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地中海貧血的治療方法
由於輕型地中海貧血沒有任何症狀，所以毋須治療。而中型或重型患者則可能需要每 4 個星期定期輸血及定時注射除鐵藥物，以免因鐵質積聚過多而損害其它器官。按照病人所需，醫生可能會處方葉酸、維他命 C 和盤尼西林等藥物：
- 葉酸：補充骨髓造血所需
- 維他命 C：把鐵質排出體外
- 盤尼西林：適用於切除了脾臟的病人，防止細菌入侵
如有必要，醫生有機會建議患者接受骨髓或臍帶血移植。
地中海貧血患者日常生活須知
輕型地中海貧血人士的健康狀態和正常人並無太大分別，無須特別忌口，也不用刻意以藥物或食物「補血」；而重型及中型貧血患者則應在日常生活中多加留意：
- 勿亂服藥物
坊間不少中藥、西藥和成藥都會加劇患者的溶血問題，導致更嚴重的症狀如黃疸等。除此以外，一些所謂的「補血」藥也可能會令患者體內積聚過量鐵質，引發其它併發症。所以，在服用任何藥物前，都應該先諮詢醫生意見，並說明自己本身是中、重型貧血患者。
- 保持均衡飲食
地中海貧血患者無須額外進食「補血」食物，最好保持均衡飲食。不過，一些含鐵量高的食物如肝臟、牛扒、菠菜、蘋果等，就不宜過量進食。
- 培養運動習慣
患者並不應該因為擔心貧血會影響體能，而刻意限制自己的運動量。規律運動能夠強健體魄，增進身心健康，病人可因應自己的情況，調節運動強度，若然感到疲憊不適，便停下休息。
產前準備
假如夫婦其中一人帶有地中海貧血的遺傳基因，其子女就有 50% 的機會患病。如果夫婦兩人同時帶有相同基因（同屬甲型或乙型），子女則有 25% 的機會成為重型地貧患者。所以建議所有準備生育的夫婦，尤其是地中海貧血患者，都應進行婚前檢查與產前篩檢。
一旦確認夫妻兩人屬於同型的地中海貧血患者，醫生會為胎兒做進一步檢驗。醫生會為 10 週大胎兒進行超音波掃描，檢查是否有水腫問題。若然發現水腫問題，便代表羅病機會甚高，醫生會直接抽取絨毛、羊水或胎兒血液來確立診斷。假如不幸證實胎兒是重型地貧患者，醫生會建議在懷孕 24 週前進行人工流產。
如何預防地中海貧血？
- 婚前接受健康檢查及遺傳諮詢
- 父母或兄弟姊妹若為重度地中海貧血患者，可至血液科做檢查
- 孕婦接受產前檢查，篩檢地中海貧血
- 均衡的營養攝取，適當補充葉酸和維生素，特別是維生素A、B群、C、E。含鐵質量高的食物，如肝臟類、牛肉、波菜、櫻桃等，不宜過量攝取
- 日常生活注意充分的休息，避免熬夜及過度勞累，維持適度的休閒運動
Bowtie & JP Health的營業時間
Bowtie & JP Health的地址及交通
Bowtie & JP Health 一站式健康中心位於灣仔軒尼詩道 8-12 號中港大廈地下 B 號舖。
你可乘搭港鐵，於金鐘地鐵站 F 出口步行約5分鐘，或可乘坐電車於軍器廠街電車站附近下車。
參考資料
延伸閱讀
常見問題
地中海貧血有何併發症？
由於嚴重患者需要長期接受輸血，有機會導致體內沉積過量鐵質，對多個器官造成破壞。主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和內分泌器官。病者可能會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小、發育不全等等。除此之外，不少中型及重型貧血病人都會出現脾臟發大的問題，需要及時切除，否則可能令貧血加劇，進一步影響健康。
其他潛在併發症包括經輸血感染過濾性病毒疾病。輸血人員會採取多重預防措施，將傳染風險減到最低，偶爾才會有病人意外感染丙型和乙型肝炎，愛滋病更是極為罕見。
地中海貧血的患者壽命會較短？
一般而言，地中海貧血患者的壽命和同齡人相近。但由於乙型(β)地貧有機會導致心臟衰竭等併發症，可能會縮短患者壽命。
地中海貧血會遺傳嗎？
地中海貧血是遺傳性疾病，所以結婚前最好先接受產前檢查，減少誕下中度至重度地中海型貧血小孩的可能性。
患者可以捐血嗎?
中型至重型患者並不適合捐血。而輕型地貧人士，只要能夠通過捐血前的血色素測試及健康評估，便可捐血。
貧血跟地中海貧血有甚麼分別？
貧血是指身體沒有足夠的正常、健康的紅血球。而其中一種為地中海貧血，屬於遺傳性血液疾病，病者在製造血紅蛋白的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，引致長期有溶血性貧血的現象。地中海貧血是遺傳性的，這意味父母中至少有一方帶有相關基因。
地中海貧血會痊癒嗎？
若患者找到完全適合的捐贈者，於青少年期之前接受骨髓移植手術，有機會根治疾病。
