【T21產前檢查】幾時做？一文了解檢查項目、價錢及準確度

甚麼是 T21 檢查？

T21 檢查又稱「無創性胎兒染色體產前檢測」，這項檢測主要針對胎兒最常見的染色體疾病進行早期檢測，準確度達 99%。T21 檢查過程安全、無創傷、非入侵性，測試結果更不受孕婦年齡影響，而且該技術比政府免費提供的傳統唐氏綜合症篩查（超聲波檢查和血清篩檢法）準確度更高，因此受到廣泛應用。

T21 產前檢查目的

染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，可能導致胎兒患上唐氏綜合症（Down Syndrome）、愛德華氏綜合症（Trisomy 18）、巴陶氏綜合症（Patau syndrome）。孕婦應安排產前檢查，為即將出生的寶寶作更周全的準備。T21 產前檢查能有效篩查以下項目：

3 項染色體三體症

染色體疾病	準確度	病徵可能包括
T21 唐氏綜合症	99.65%	先天性心臟或器官缺陷、聽力或視力問題及智力障礙
T18 愛德華氏綜合症	>99.9%	先天性心臟或大腦或器官嚴重缺陷及嚴重智力障礙；嬰兒較少能存活 1 年以上
T13 巴陶氏綜合症	>99.9%	多種先天性嚴重缺陷及嚴重智力障礙；嬰兒較少能存活 1 年以上

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4 項性染色體相關疾病

染色體疾病	準確度	病徵可能包括
X0 X染色體單體症（特納綜合症）	99.82%	心臟缺陷、高血壓、脊椎側彎、聽力或學習缺陷；比較同齡女性，患者較多個子矮小及較遲踏入青春期，而成年患者較多出現不孕情況
XYY 三體綜合症（XYY 超雄綜合症/雅各氏綜合症）		腦癇、哮喘、肌肉張力較弱、肌肉或語言發展遲緩、學習障礙、社交困難、情緒失調、行為問題、自閉症及專注力不足。比較同齡，患者身高會高於平均水平
XYY 柯林菲特氏綜合症		性器官發育不良、肌肉張力較弱及語言發展遲緩；比較同齡，患者身高會高於水平，而成年患者較多出現不孕情況
XXX 三體綜合症（超雌綜合症）		學習障礙；患者身高高於水平，而成年患者較多出現不孕情況

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7 項微缺失症候群

染色體疾病	準確度	病徵可能包括
1p36 缺失綜合症	/	心臟或其他先天性缺陷、肌肉張力弱、智力障礙及行為問題；約一半患者會有腦癇症
2p33.1 缺失綜合症		生長發育遲緩、嚴重餵養困難、齶裂及行為困難
15p11.2 缺失綜合症（天使綜合症）		生長發育遲緩、腦癇問題、嚴重智力障礙、語言或平衡或行動障礙
5p 缺失綜合症（貓哭綜合症）		餵養或呼吸困難、頭部比較小、出生體重輕及肌肉張力弱、中度至嚴重智力障礙
22q11.2 缺失綜合症（迪喬治綜合症）	94.1%	心臟缺陷、免疫系統或腎臟問題、餵養困難、腦癇症及輕度至中度智力障礙
8q24.1 缺失綜合症（毛髮-鼻-指骨綜合症）	/	鼻鬆軟呈球莖狀、較長的上唇或人中、頭髮稀疏、骨骼異常及輕度智力障礙；相對於同齡，患者較多個子矮小
15q11.2缺失綜合症（普瑞德威利綜合症/小胖威利綜合症）	/	餵養困難、肌肉張力弱及智力障礙；部分患者於兒童及成長期食慾大增，或會導致癡肥問題

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T21 vs. NIFTY

T21 和 NIFTY 類似，都屬於無創性胎兒 DNA 篩檢技術，當中只是品牌和化驗所不同，所以只需要選擇其中一種便可。

T21 檢查適合哪類孕婦?

35 歲或以上的孕婦
擔心流產風險的孕婦
唐氏綜合症篩查為高風險的孕婦
家族成員或曾有染色體異常病史
試管嬰兒或多次流產的孕婦
接受人工受孕的孕婦

T21 檢查應在甚麼時候進行？

單胎胎兒：≥10 週
雙胎或減胎：≥12 週
三胎胎兒：≥14 週
人工受孕胎兒

T21 檢查過程

由醫護人員為媽媽抽取 10mL 血液（大概需時 30-45 分鐘）
提取媽媽和胎兒的游離 DNA（cffDNA）片段
化驗所會對測序結果進行生物信息分析
報告一般會於 5-7 個工作天內準備好

T21 產檢查的風險

T21 檢查的抽血過程不會對孕婦或胎兒造成傷害，沒有流產風險。

T21 檢查前須知

進行檢查前只需要帶備懷孕證明（超聲波相片）及身分證。

T21 檢查收費

Bowtie & JP Health 有提供 NIFTY、Express T21 及 Advanced T21 檢查服務，價錢如下：

NIFTY 無創性胎兒 DNA 產前檢測：HK$6,500
Express Safe T21 無創性胎兒 DNA 產前檢測：HK$6,500
Advanced Safe T21 無創性胎兒 DNA 產前檢測：HK$8,000

預約 T21 產前檢查

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Bowtie & JP Health 的營業時間

星期一至五

9:30am–1:30pm

2:30pm–6:30pm

星期六

9:30am–1:30pm

星期日及公眾假期

休息

Bowtie & JP Health 的地址及交通

Bowtie & JP Health 一站式健康中心位於灣仔軒尼詩道 8-12 號中港大廈地下 B 號舖。

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資料來源

‍醫院管理局

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常見問題

如果檢測結果顯示胎兒可能患有遺傳性疾病，應該如何處理？

T21 檢查屬於篩查性質，當報告顯示有異常時，建議與醫生商討並安排進一步檢查，例如羊水穿刺檢查等，以確認疾病。

完成 T21 檢查後，多久才能取得報告？

報告一般需要約 5-7 個工作天。

作者

Bowtie & JP Health

由 Bowtie (保泰人壽，香港首間虛擬保險公司) 和 JP Partners Medical (莊柏醫療，綜合醫療保健服務營運商) 共同創立，利用革新的科技提供預防性、個人化的健康服務，以推動更好的醫療體驗。Bowtie & JP Health 健康中心深信預防勝於治療，我們將深入了解客戶的整體健康狀況，提供個人化服務。

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